Toujours un œil ouvert !
Nous avons tous des proches touchés par des questions liées de près ou de loin à la santé ! Combien d’entre nous n’ont pas souhaité ajouter un gravillon à l’édifice, le but étant dans tous les cas de participer à la grande chaîne de la vie et de pouvoir les faire profiter de notre énergie et de nos réseaux. Nos amis Sergio et Xenia entrent dans ce cercle, dans lequel il est bon de se sentir accompagné et entendu pour peut-être un jour, résoudre l’énigme et apporter une solution grâce au génie de l’humanité. Nous avons souhaité vous faire partager leur témoignage.
Qu’est ce que le syndrome d’Ondine ?
La légende raconte que la nymphe Ondine tombée amoureuse d’un beau chevalier est autorisée à vivre avec lui, mais s’il lui est infidèle, elle lui ôte la possibilité de respirer de manière autonome pour le punir. Le chevalier fut infidèle, il s’endormit et mourut.
Le Syndrome d’Ondine (ou Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale) est une maladie ultra rare, orpheline et incurable à ce jour, qui se manifeste par un défaut de la commande centrale neurologique.
Elle se traduit par l’incapacité à respirer de façon autonome durant les périodes de sommeil, les périodes infectieuses et parfois les périodes de grande fatigue. Pendant ces périodes, une ventilation via une machine est obligatoire et vitale. Pour les enfants, on utilise un respirateur à travers une trachéotomie. Quant aux plus grands, le masque nasal peut être utilisé. Ce seul traitement doit être impérativement employé à vie dans l’état actuel de la recherche.
Peut-on dire que ce syndrome est une « maladie orpheline » ?
Le Syndrome d’Ondine concerne 1 cas sur 200 000 naissances dans le monde, un peu plus de 1000 cas dans le monde dont 100 en France. L’origine génétique a été découverte en 2003 grâce aux chercheurs français et la recherche continue. Il s’agit d’une maladie orpheline dans le sens où il n’existe pas actuellement de traitement efficace et un traitement pharmaceutique ne serait pas rentable pour un laboratoire pharmaceutique.
Comment peut-on s’organiser dans un contexte comme celui-ci ?
Les enfants Ondine et leur famille vivent de grandes difficultés au quotidien, du fait principalement d’une surveillance constante diurne et nocturne, avec machines à alarmes sonores, difficultés de prise en charge par des tiers non formés, vie de famille très perturbée. Malgré cela, la plupart des enfants peuvent mener une vie “quasi normale”, grâce à une surveillance parentale permanente et un suivi médical très strict.
C’est le quotidien aujourd’hui de Sergio et Xénia, parents d’un petit Joany de 2 ans atteint de la maladie. « Il n’a pas respiré à la naissance, il a été intubé au bout de 3 heures de vie, a subi une trachéotomie à l’âge de 6 semaines et a passé presque 4 mois en réanimation, explique Xénia. Depuis sont retour à la maison il y a plus d’un an et demi, Sergio et moi-même le branchons régulièrement à sa machine dès qu’il en a besoin : lorsqu’il dort bien sûr mais aussi lorsqu’il est fatigué, lorsqu’il mange, lorsqu’il est malade etc… Cela exige de notre part une surveillance de chaque instant, des nuits extrêmement perturbées où nous dormons à tour de rôle et nous levons régulièrement lorsque les alarmes des machines nous signalent un problème etc… Du coup nous ne sortons plus car nous ne pouvons confier Joany à personne d’autre, et la vie de ses 3 grands frères et sœur s’en trouve perturbée aussi. Nous faisons au mieux pour maintenir un certain équilibre entre nos 4 enfants bien que Joany nous demande une attention permanente. Et surtout nous faisons en sorte de préparer l’avenir de Joany en discutant régulièrement avec les chercheurs, collectant des fonds auprès de nos proches pour la recherche fondamentale et appliquée, orientant les travaux actuels en fonction des besoins des enfants Ondine »
Comment peut on aider les parents confrontés à cette problématique ?
Cette année, grâce à l’argent récolté par les dons et toutes les actions organisées par les familles et leurs proches, l’Association Française du Syndrome d’Ondine (AFSO), qui réunit les familles, a pu verser plus de 100 000 € à la recherche. Cet argent va servir à assurer plus de sécurité pour les patients grâce à un partenariat avec une entreprise du secteur médical qui développe un bracelet capable de mesurer en continu le niveau d’oxygène dans le sang et d’envoyer une alerte à un smartphone en cas de baisse de ce niveau. Cet argent va aussi continuer à financer la recherche moléculaire fondamentale : des tests sont actuellement en cours à l’INSERM sur des souriceaux « Ondine » et il semble que certaines des molécules testées permettent d’augmenter la réponse au manque d’oxygène des patients Ondine. Ces résultats sont extrêmement encourageants mais on est encore loin d’une utilisation chez l’humain et soutenir la recherche représente un enjeu fondamental pour tous les enfants Ondine et leurs familles.
Si vous souhaitez faire un don à l’AFSO, vous pouvez le faire :
- Soit par paiement CB sécurisé depuis le site : cliquer ici
- Soit par chèque à l’ordre d’AFS ONDINE à envoyer à : AFS Ondine – Mme Proton de la Chapelle – 10 impasse des Lotiers 13710 FUVEAU.
Tout don génère un crédit d’impôt de 66% lorsqu’il provient d’un particulier (un don de 100 € ne coûte que 34 €) et de 60% lorsqu’il provient d’une entreprise (déduit de l’impôt sur les bénéfices).